بررسی فراوانی ناقلین سه جهش شایع ژن G6PD در نوزادان متولد استان مازندران، سال 1391
Authors
Abstract:
Background: Affecting more than 400 million people worldwide, glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) enzyme deficiency is the most common enzymopathy in the world. In Northern provinces of Iran high rates of incidence of the disease have been reported (8.7% to16.4% of the whole population) and most of these patients carry one of the three common G6PD gene mutations: Mediterranean, Chatham or Cosenza. The aim of this study was to investigate prevalence of each of these mutations among neonates in Mazandaran – a Northern Province of Iran. Methods: Four hundred and twelve blood samples were collected and using standard protocols DNA was extracted. In order to detect the above mutations PCR-RFLP method was applied. Results: Fifty three of neonates had G6PD gene mutation (12.9%). About 17% of female and 9% of male newborns were carriers for one of the three common G6PD gene mutations. The Mediterranean type had the highest gene frequency (0.0607) among the three examined mutations. Conclusion: Our study shows around 17% of Mazandarani female population is carrier for one the three common mutations, and since the likelihood of having an affected child in a carrier woman is 1 in every 4 child births, we recommended all women to be screened for the presence of three common G6PD gene mutations prior to pregnancy in order to estimate the possibility of having an affected child and preparation for management of the disease.
similar resources
بررسی فراوانی ناقلین سه جهش شایع ژن g۶pd در نوزادان متولد استان مازندران، سال ۱۳۹۱
زمینه و هدف: نقص در عملکرد آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (g6pd) شایع ترین آنزیموپاتی در سرتاسر جهان است و بیش از 400 میلیون نفر در سرتاسر جهان به آن مبتلا هستند. این بیماری در استان های شمالی ایران شیوع بالایی دارد (7/8% تا 4/16% از کل جمعیت) و اغلب این بیماران دارای یکی از سه جهش شایع در منطقه در ژن g6pd به نام های مدیترانه ای، chatham و cosenza هستند. هدف از این بررسی تعیین فراوانی هر یک از...
full textفراوانی ناقلین جهش های آلفاتالاسمی در نوزادان
زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم خونی بدون علامت گرفته تا کم خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری د...
full textفراوانی ناقلین جهش‌های آلفاتالاسمی در نوزادان
زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع‌ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم‌خونی بدون علامت گرفته تا کم‌خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش‌های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری ...
full textفراوانی لکه‌های مغولی و مکان‌های شایع آن در نوزادان زنده متولد شده در بیمارستان شریعتی
Background: Mongolian spots are the most frequently encountered pigmented lesions in newborns. The patches appear at birth or shortly there after, rarely later the MS in term newborns in always present at birth. The shape of MS was commonly either irregular or indefinite, with its borders gradually blending with the surrounding skin. The color most frequently observed in all ethnic groups w...
full textجهش‌های شایع ژن CFTR در بیماران فیبروز کیستی استان مازندران
زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع‌ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می‌باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) رخ می‌دهد. نوع و توزیع جهش‌ها در بین کشورها و گروه‌های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش‌های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیست...
full textMy Resources
Journal title
volume 21 issue 124
pages 64- 70
publication date 2014-10
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023